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Distrofia muscolare: cos’è e quali sono i sintomi

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distrofia muscolare
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Con la definizione di distrofia muscolare si intendono identificare alcune patologie, con caratteristiche leggermente diverse l’una dall’altra, che si legano all’indebolimento muscolare. La distrofia è una malattia degenerativa ed ereditaria, nella maggior parte dei casi: infatti la sua origine è nel codice genetico di ogni individuo. Parliamo in modo più approfondito della distrofia muscolare, cos’è e quali sono i sintomi.

Distrofia muscolare negli adulti: cause e sintomi

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La malattia può manifestarsi in età infantile, e questo è il caso più diffuso, ma può comparire anche in età adulta. I sintomi della distrofia muscolare sono però comuni in entrambi i casi e si possono riassumere come una generale estrema debolezza del corpo. Ecco in chi soffre di distrofia muscolare i sintomi iniziali.

Inizialmente quello che il soggetto può osservare è un’estrema fatica a fare movimenti basilari, come alzarsi da una sedia. L’ammalato ha un’andatura ciondolante, con la tendenza a tenere la pancia sporgente. Si stanca con facilità e può sviluppare problemi alla spina dorsale.

Con l’avanzare della malattia i sintomi delle distrofia muscolare negli adulti si aggravano. Infatti il progressivo indebolimento della muscolatura coinvolge anche l’apparato respiratorio e anche quello cardiaco. Il dolore muscolare si fa più accentuato e si comincia a soffrire anche di degenerazione delle capacità cognitive.

Le cause della malattia e le sue varie declinazioni

La causa della malattia è genetica, ovvero avviene la mutazione del gene responsabile della costruzione delle proteine dei muscoli. Tale mutazione è ereditaria. I geni del nostro codice sono organizzati in coppie di 23 cromosomi. Ogni coppia è formata da un gene paterno e da uno materno.

La malattia si può ereditare per la mutazione di un solo cromosoma, ed è detta autosomica dominante. Invece è detta recessiva autosomica se il gene mutato viene ereditato da entrambi i genitori. Infine ci sono le distrofie legate alla mutazione del cromosoma sessuale X.

Distrofia muscolare di Duchenne

distrofia muscolare Duchenne

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La forma in cui più comunemente si manifesta la malattia è quella della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Essa si presenta già dai primissimi anni di età e un genitore la può osservare perché il suo bambino fatica a compiere i movimenti più comuni. Essa interessa i muscoli degli arti, prima quelli inferiori e poi quelli superiori.

La malattia di Duchenne è dovuta alla mutazione del cromosoma sessuale e colpisce infatti in numero assai maggiore gli uomini che le donne. Nell’uomo c’è un solo cromosoma X; nella donna invece ce ne sono due e spesso quello sano sopperisce a quello eventualmente malato.

Distrofia muscolare di Becker

La distrofia muscolare di Becker invece si manifesta in genere più tardi, quando il soggetto è già adolescente o addirittura adulto. Si potrebbe definire una forma meno grave in quanto l’evoluzione della malattia è più lenta e i sintomi si possono tenere sotto controllo con maggiore facilità. Altre forme comuni di distrofia sono al distrofia muscolare miotonica e la distrofia muscolare dei cingoli (che interessa le pelvi e le spalle). Ne esistono però molte altre, tutte allo studio dei ricercatori.

Distrofia muscolare: diagnosi e trattamento

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Fonte: www.mda.org

Questa malattia purtroppo, ad oggi, non ha ancora una cura anche se la ricerca sta facendo dei passi da gigante. Tutto ciò che si può fare è diagnosticarla in modo precoce per tenere sotto controllo i sintomi in modo che non evolvano troppo rapidamente.

La diagnosi viene fatta con una biopsia dei tessuti muscolari e con degli specifici esami del sangue che vanno a rintracciare la presenza della creatinfosfochinasi, un’enzima che denuncia la degenerazione muscolare. Ci sono casi in cui la malattia si sviluppa ex novo e non è ereditata; se però si sospetta la presenza di ereditarià in famiglia si può sottoporre il bambino ad esami preventivi.

L’amniocentesi e la villocentesi possono permettere di individuare se il bambino che una donna ha in grembo presenta anomalie cromosomiche. Questi esami però vengono consigliati solo in casi particolari.

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